如果产前“唐氏筛查”判断胎儿患病风险高达80%，父母该怎么办？我相信每个人都希望有一个更准确的方式来告诉他们如何选择。

由卫生计划委员会批准的非侵入性产前基因检测针对包括唐氏综合症在内的三种染色体疾病。

目前，早孕和中孕“唐氏筛查”的检出率分别为83%和81%，假阳性率为5%。

与普通唐氏筛查相比，唐氏综合征无创产前基因检测的准确率可达99%以上。

比如孕妇静脉血2ml也是取的。如果普通唐筛筛查的100名孕妇均为高危，则进行侵入性检查(如羊水/脐带血穿刺、绒毛活检等。)是必需的。发现约5~10个孕妇的胎儿是真唐氏综合症，其余90人都白做了，还要承担流产的风险和不必要的检查费用。

无创性产前基因筛查可能会发现只有一个人需要进一步检查，这使得高危患者的范围更加准确。"

同时，无创产前基因筛查比普通血清学唐氏筛查宽松得多。

早孕的筛查时间在9~13+6周之间，中孕的筛查时间在14~20周之间，这两个时期之后就不能做了。

但无创性产前基因筛查可以在孕10-22周之间进行，甚至超过22周也不会对结果产生很大影响。

对于一些妊娠困难、精神压力大、年龄大、月经不调、经济条件不好的孕妇，基因检测是更好的选择。

但是不适合多胎的孕妇。目前技术无法判断胎儿DNA来自哪个。

根据世界卫生组织公布的数据，目前世界上有7000多种单基因遗传病，大多是致死致残的，很大概率会遗传给后代。

在卫生计生委批准的三个试点专业中，遗传病诊断排名第一，这意味着很多遗传病可以进入临床检测。

人体内有3万多个基因，如果我们在怀孕前就知道胎儿的哪些基因可能有异常突变，就可以在产前检查中更有针对性地判断胎儿是否健康。

否则，仅仅依靠产前筛查来判断胎儿是否有遗传病，不仅相当于大海捞针，而且延长了检测时间，价格对于普通人来说是难以承受的。

而且像上面说的多指患者，他怎么判断自己的孩子是不是多指？

我们需要孕妇外周静脉血10毫升，根据是否有家族史和临床症状进行综合分析。如果他们有家族史，我们首先要找到家族的‘先证者’。

根据家庭基因的突变，我们可以分析遗传模式，计算患者后代的患病率。

如果后代真的有风险，可以在4月份取羊水检查，如果胎儿异常，我们会建议孕妇采取终止妊娠等相应措施。

门诊很多孕妇拖着肚子七八个月，他们说:“医生，请给我的孩子检查一下遗传病”，做这个检测至少需要三个星期。这个时候弄清楚不是没有意义吗？

有遗传病家族史的夫妇，如果经济条件允许，应该在怀孕前进行遗传病检测，实现真正的优生优育。