做基因检测，套餐越多越好吗？主要是针对市场上推出的各种肿瘤基因检测面板。那么基因检测的套餐越大效果越好吗？

套餐越大越好？

目前，市场上有几种常见的肿瘤基因检测:

1.根据批准的癌症靶向药物类型设计面板:例如，肺癌靶向药物有多少个基因，胃癌靶向药物有多少个基因，乳腺癌靶向药物有多少个基因。然后，根据美国食品和药物管理局/NCCN指南，建议使用几种药物来制造几种药物功效相关基因。这是一种产品，通常便宜一点，针对性强一点，但是不能保证检测到基因突变。因为有些患者的基因突变比较罕见，所以不包含在这些甚至几十个基因突变中，而是包含在其他相对罕见的基因中。这些罕见的基因突变可能是也可能不是适应症的靶向药物。

NCCN肺癌指南推荐靶向药物相关基因

第二，根据所有批准的靶向药物设计面板:比如FDA/EMA批准的数十种靶向药物，甚至包括临床试验在内的靶向药物，以及整合数十种与所有这些靶向药物相关的基因制成的产品，通常价格略高，针对性更强，覆盖面更广。与以下第三类面板相比的优势:一般的大套餐，几百个基因，有些医学功能不清楚，与实际药物检测无关，有些甚至有研究基因。所以这些基因虽然可以检测出来，但对患者没有任何指导作用。因此，第二类小组的优势是能够有针对性地检测出几十个与药物使用相关的基因，并对患者给予明确的指导。当然，几百个基因也有各自的检测优势，比如TMM。这种套餐并不能保证基因突变能被检测出来，因为有些患者的基因突变比较罕见，而这些罕见的基因突变目前可能还没有靶向药物。

3.将靶向药物和肿瘤信号通路的所有相关基因结合起来设计套餐:这是一个比较大的套餐，不仅涵盖了已批准的靶向药物，还涵盖了临床试验药物、化疗药物和不含靶向药物的罕见突变。

国际癌症基因组联盟(“ICGC”)的肿瘤基因组研究发现，有数百个基因参与肿瘤的发生和发展。面板设计覆盖的基因越多，漏检的可能性越低。这个时候，如果某些患者的基因突变比较罕见，那么检测到的基因数量就更多了。也许不会错过，所以不会浪费宝贵的组织样本。所以建议最好一次检测几十个常见基因，找到罕见肿瘤的交叉适应症药物。这个时候最好做几百个基因检测产品。由于第二代测序技术的进步，同时检测几十个基因，几百个基因的价格也在逐渐下降。这款产品可以弥补前两款产品的缺点(漏检或假阴性)，但是价格会更高。

但是，必须注意这些产品的几个细节:

1.也是几百个基因的大套餐，检测内容一样吗？否则市场上的产品太多了，有的是检测几百个基因的热点(通常是多重PCR捕获)，有的是检测几百个基因的全外检测(通常是探针杂交捕获)。他们对外宣传是几百个基因都可以测量。这个宣传角度没问题，但是欺骗患者，因为热点和总外差挺大的，价格差更大，选择的时候一定要问清楚。

2.同样几百个基因的大套餐，但是临床费用差别很大。如果检测整个外显子还是收很低的费用，只能说自己有仪器试剂。我这里只服务华大。如果出现价格战，谁能做到？光靠Illumina装备怎么打自己的BGI-SEQ，不算外国亲戚？另外，低得离谱的成本只能是检测这些基因的热点。如果检测到热点，收费还是很高的，只能说公司够黑或者渠道够硬。

3.一般来说，与药物使用相关的基因只有几十个，大量基因在医学中的作用尚不明确，与实际药物使用检测无关，有的甚至是研究基因。所以，看这个公司设计大套餐的目的。如果只是为了增加分析，那么对不起，不要浪费钱。如果你仍然做TMB和其他分析，那么这个产品仍然是可以接受的。毕竟几百个基因检测和解读。

Ps，普通人怎么能简单理解“热点”和“全力以赴”的区别？打个比方，如果一台机器坏了(癌症患者)，我们可能会经常检查几个经常出现问题的地方。这些经常出现问题的地方可以称为“热点”。检查“热点”不一定能查出问题，所以有时候会全面检查机器。这种全面检查可以称为“全力以赴”。全面检查可以发现更多的小问题，检查更多的内容，让我们发现。

4.基于外显子组数据设计的面板:该面板对患者肿瘤组织和正常组织的整个外显子组(包括2万多个基因的编码区)进行测序和比较，获得肿瘤特有的突变信息，从而总结和发布可能对患者有益的靶向药物信息。这个面板检测覆盖面很广，但同时也会带来一系列的问题。同一基因可能有多个突变位点，不同突变位点对药物的作用可能不一样。与现有药物的关系没有明确的解释。该小组很昂贵，但治疗药物的选择范围更广。

人类基因有2万多个，这些基因的编码区也被称为总外显子，约占整个基因组的1%-3%。而与肿瘤发生发展相关的基因只有500-600个，所以用总外显子的方法来衡量肿瘤的基因突变有点矫枉过正。有大量的全外显子测序数据。它们的测序深度只有几十个X到几百个X，每个DNA序列的碱基平均被测了几十到几百次。如果测量几十个基因，几百个基因可以将测序深度提高到几百个X，甚至几千个X，几万个X，成本相同或者更低。这样可以很好的解决肿瘤的异质性，检测出突变频率低的肿瘤基因的突变。特别是在外周血作为检查样本的情况下，肿瘤细胞裂解释放的DNA片段浓度很低，只能通过增加测序深度来解决，而整个外显子组并不适合。

每个产品都有自己的优势，所以当你真正选择产品时，建议你根据经济条件和患者情况进行选择。比如刚做诊断的时候，可以选择几十个基因的套餐进行检测。但如果晚期有多个转移灶，尤其是耐药患者，基因突变复杂无序，可选择较大的基因群进行检测。