基因检测是通过血液、其他体液或细胞检测DNA的技术。首先从受试者的外周血或组织细胞中提取，然后扩增内部的基因信息，再通过专业设备检测DNA分子信息，分析基因类型和存在的基因缺陷，也可以用来判断表达功能是否完整。

肿瘤基因检测有什么用？

目前，肿瘤基因检测主要用于(1)癌症风险筛查和(2)指导癌症治疗。

癌症风险筛查：通过基因检测，安吉丽娜朱莉得知乳腺癌的可能性为87%，卵巢癌的可能性为50%。因此，采用预防性双乳房切除术，将乳腺癌的风险从87%降低到5%。

指导癌症治疗：乔布斯根据基因检测结果选择了治疗药物，从而在“癌症之王”胰腺癌下活了八年，这是一个奇迹，增加了他的寿命。

但是需要注意的是，基因检测的结果显示，癌症的高风险并不一定导致癌症。基因检测可以帮助了解个体的癌症风险，但只能作为评估和预防。

应该推荐哪些人群进行肿瘤基因检测筛查？

这个家庭的一些成员在很小的时候就被诊断出患有癌症；

近亲有与遗传密切相关的罕见癌症；

家里几个一级亲属患同一种癌症；

癌症家族成员的癌症都与同一个基因突变有关，如BRCA2和乳腺癌；

发现与遗传性癌症有关的症状或疾病，如家族性腺瘤性息肉病、胃肠道多发性息肉；

这个家族的一些成员已经知道基因突变，等等。

有哪些适合癌症患者的基因检测？

化疗药物指导的基因检测：化疗药物的有效性或安全性(毒副作用)可以通过评估患者体内药物代谢相关基因的多态性来了解。目前化疗总有效率在30%-40%之间，通过基因检测筛选有益患者，有效率可提高到80%。

靶向药物指导基因检测：靶向药物已成为大多数癌症患者的首选，毒副作用小，疗效明显。但靶向药物价格昂贵，同一肿瘤不同基因型的患者疗效不同，有的疗效明显，有的无疗效。在使用靶向药物之前，通过靶向药物指导基因检测，可以避免盲目的药物检测带来的经济损失和治疗时间的延误。

但同时，只要想选择靶向药物，基因检测并不是必须的。

目前一些靶向抗血管生成药物不知道是哪个或哪些基因发生突变，这与这些药物的疗效有关。例如，靶向药物如索拉非尼、阿帕替尼、舒尼替尼和贝伐单抗不一定需要基因检测。

免疫药物导向基因检测：常见的免疫治疗药物包括PD-1/PD-L1抑制剂和CTLA-4抑制剂。对其有反应的患者可能长期受益，少数患者甚至可能治愈。因此，有必要筛选出适合这些药物的患者。

基因检测需要做多少次？

有些人误以为只要一次基因检测就足以知道选择什么样的治疗方法，但事实并非如此。

如果肿瘤复发或耐药，此时的肿瘤可能与治疗前的肿瘤不同。例如，使用第一代EGFR靶向药物的EGFR突变型肺癌患者平均在一年左右就会产生耐药性，需要改变新的治疗方案。耐药往往是癌细胞出现新的基因变化引起的，但每个患者的变化是不一样的:如果是T790M突变，使用第三代EGFR靶向药物效果会很好；但如果不是这种突变，就要考虑其他的治疗方法，比如化疗或者在临床试验中尝试新的药物，需要二次基因检测来验证区分。所以基因检测很有可能要重新做。

目前在国外，美国FDA(食品药品监督管理局)强制要求在服用药物前检测EGFR、KRAS等基因。另一家权威机构NCCN(美国癌症综合治疗网)已经将①EGFR、②KRAS、③ERCC1、④RRM1、⑤HER2等基因的检测纳入癌症治疗指南。相信在不久的将来，随着肿瘤基因序列的扩大，准确性的逐步提高，会给更多的患者带来更多的好处！