生一个健康的孩子，是每个家庭最好的期望，也是最迫切的愿望，然而，婴儿的出生缺陷注定是噩梦的开始，对孩子、家庭和社会都将是沉重的打击和负担。

新生儿出生缺陷的现状令人担忧

作为世界上出生缺陷高发国家之一，我国出生缺陷人数每年高达80万-120万，每30秒就会出生一个缺陷。其中，除了20%-30%的儿童可以通过早期诊断和治疗获得更好的生活质量外，30%-40%的儿童出生后死亡，约40%的儿童将终身残疾。这意味着每年将有40万个家庭卷入终身痛苦的漩涡。

什么是先天缺陷？

出生缺陷是指出生时存在的结构或功能异常。

出生缺陷包括形态和结构两方面的异常，如脐膨出和食管闭锁；还包括功能、代谢、行为异常，如智力低下；包括染色体异常，如唐氏综合征等；还包括遗传异常，苯丙酮尿症、血友病等单基因遗传病，先天性心脏病、神经管缺陷等多基因疾病；它既包括遗传缺陷，也包括环境因素的突变和致畸性所导致的缺陷。

导致出生缺陷的因素是什么？

出生缺陷的原因非常复杂，有些是人类不认识的，但主要是遗传因素、环境因素或其综合作用。此外，精神压力过大、晚育等诸多外部因素也是缺陷儿高发的原因。

1.遗传因素:主要指家族有遗传病史，包括染色体异常和遗传异常。

2.环境因素:如果女性在孕期感染风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体；接触汞、铅、苯、农药、x光等有毒有害物质；使用了一些致畸药物。

预防是减少出生缺陷的关键

世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三个级别:

初级预防:孕前咨询和检查：加强婚前检查、产前基因咨询和病原微生物检查尤为重要。

2级预防:产前检查：整个孕期有5次以上的产检，可以筛查高危孕妇，及时诊断治疗，减少生育。比如严重的先天性心脏病，怀孕20周就可以通过超声波检测出来。

3级预防:新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查为一些新生儿期尚未出现的疾病提供了早期诊断和干预方法，筛查一些危及儿童生命、危及儿童生长发育或导致儿童智力低下的先天性和遗传性疾病，进行早期诊断，在儿童临床症状出现前及时给予治疗，防止儿童身体器官受损。

越早筛选宝宝越好！国一呼吁全社会关爱出生缺陷儿童，重视出生缺陷原因预防，预防出生缺陷儿童，降低新生儿出生缺陷率，提高全人口素质。

遗传性代谢性疾病是由维持机体正常代谢所必需的某些酶或受体的遗传缺陷或挤压突变引起的，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性代谢缺陷。

遗传代谢性疾病的临床危害

对身体器官的损害:如肝肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障等。

终身残疾:可导致儿童终身残疾，相当一部分儿童在诊治前已经残疾或死亡。

神经系统损害:如精神发育迟滞、顽固性惊厥、拒食、呕吐、神经功能异常等并发症，甚至造成昏迷或死亡。

其他影响:由于遗传代谢性疾病发生时间长，也会对人产生其他影响:不孕、抑郁、精神病、老年痴呆症等。

新生儿遗传代谢疾病的检测，减少出生缺陷的三级防御措施

除了国家或地方政府要求新生儿筛查的2-4种遗传代谢疾病外，专家建议所有新生儿都要进行各种疾病的遗传代谢疾病检测，以更全面、更深入地保护您宝宝的健康生活。

检测的意义

1.扩大常规(2-5种)遗传代谢性疾病的检测范围，挽救新生儿，减少出生缺陷；

2.早期筛查、早期诊断、早期治疗，避免或减少儿童残疾；

3.分析患者人群及亲属致病基因携带情况，估计后代潜在风险；

4.利用基因检测平台，可以辅助临床患者进行诊断，识别致病基因位点，辅助健康再教育和植入前诊断。