唐氏综合征是21三体综合征，又称唐氏综合征或唐氏综合征，是一种常见的由儿童常染色体畸变引起的出生缺陷疾病。

唐氏综合症宝宝的主要表现有哪些？

智力低下和生长迟缓是唐氏综合征突出而严重的表现，患者智商仅为同龄正常人的1/4~1/2。患者有独特的面部和肢体畸形，如面部扁平、鼻梁塌陷、眼距宽、外眦斜、舌系带短、流涎、手指短粗、掌纹光滑、小指内弯、四肢短小、发育不良、肌张力低下等。很多患者有先天性心脏病和消化道畸形。

数据显示，唐氏综合症的发病率约为1/800。年长的初产妇是唐氏综合症的高危人群，35岁左右孕妇患病率为1/249，45岁女性患病率上升至1/50。另外，这种病的发生是偶发性的，每个孕妇都可能出现。

唐氏综合症患儿需要父母的长期照顾，会给家庭带来很大的精神和经济负担。

无创产前DNA检测是一种安全、简便、无创的产前检测方法，可在妊娠10周后筛查出特定的染色体疾病。怀孕期间，胎儿的游离DNA会进入母体血液系统。无创产前检测只需要抽取孕妇10ml静脉血，通过新一代基因测序技术，并对结果的生物学信息进行分析，就可以得到胎儿的遗传信息，从而检测是否有染色体疾病，准确筛查胎儿染色体异常情况。

通过无创性产前基因检测筛查，从表型正常的孕妇中筛查出生下唐氏儿童的高危人群，应认真咨询医生。医生需要根据孕妇的具体情况制定个性化的产前筛查和产前诊断方案，通过羊膜穿刺术或绒毛检查确定胎儿染色体是否正常，是否有唐氏病。进一步产前诊断往往是保证优生优育的重要方法。

易患唐氏病的高危人群：

1.有过异常妊娠和分娩史。有过胎儿妊娠染色体疾病史的妇女，尤其是生过唐氏子女的妇女，生下此类畸形的风险比普通孕妇高几倍；

2.染色体异常。配偶一方染色体异常，如21号染色体罗氏易位，父母无症状，但胎儿染色体异常的可能性很高；

3.大龄。当孕妇达到或超过35岁时，生育唐氏子女的可能性明显增加；

4.吃药。怀孕前后服用一些致畸药物可导致胎儿染色体异常；

5.受环境影响。配偶一方长期接触放射性物质或在某种有害环境中工作。

对未来的父母来说，做产前基因检测是至关重要的

父母做好孕期准备，做好遗传咨询，做好家系分析，做好携带者的基因检查，做好产前诊断，是减少遗传病患儿出生的关键。有高危因素的夫妻，在婚检或分娩前要进行基因筛查。如果发现夫妻双方同时携带同一致病基因，则应在孕期对胎儿进行基因诊断。通过常规的遗传诊断，可以评估遗传病的风险，为有遗传病家族史的家庭提供遗传咨询。

目前，国一基因已经建立了基于孕妇外周血的无创胎儿染色体异常检测技术体系，并已扩展到孕前筛查夫妇遗传病携带者、叶酸代谢能力基因检测、染色体异常调查、新生儿耳聋基因检测、3500单基因遗传病基因检测、新生儿遗传代谢病筛查等领域。，形成一系列贯穿婚前、孕前、产前、新生儿等整个成长过程的检测产品，通过提供全面、全周期的解决方案来实现