叶酸又称维生素B9，是一种水溶性维生素，在人体生长发育和新陈代谢中起着重要作用。参与叶酸代谢途径的关键基因变异，会导致叶酸代谢酶活性降低，导致叶酸代谢紊乱，叶酸缺乏。

孕妇对叶酸的需求是正常人的四倍。孕妇叶酸缺乏会导致胎儿出生缺陷、神经管畸形等严重后果，还可能增加妊娠高血压和自然流产的风险。

过量的叶酸会影响锌的吸收，可能导致胎儿发育异常，增加胎儿畸形的风险。叶酸的合理使用对孕妇生理状态的维持和胎儿的正常发育有很大影响，我国人群中存在一定比例的危险基因，导致不同人群使用叶酸的能力不同，因此叶酸补充需要个性化。

体内叶酸缺乏的两个原因：

01叶酸摄入不足

含有叶酸的食物有很多，但由于叶酸暴露在光和热下不稳定，很容易失去活性，所以人体真正能从食物中获得的叶酸并不多。

02基因突变

遗传(基因)突变导致叶酸利用能力低下(叶酸代谢途径紊乱)。

叶酸摄入不足的人可以多吃富含叶酸的食物或适量补充叶酸制剂；然而，即使叶酸以恒定的速率补充，相关基因突变的人也不能满足身体的代谢需求。

叶酸代谢基因的差异决定了叶酸利用能力的差异，所以叶酸补充剂量应该因人而异。

MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测可以直接发现叶酸代谢中的遗传缺陷(即叶酸利用能力)，从而根据风险水平(相关代谢酶的活性程度)建议更准确的补充剂量。

准父母如何补充叶酸？基因决定因人而异

中国人群中存在一定比例的风险基因，78%的中国人存在叶酸利用能力相关基因突变，导致不同人群叶酸利用能力不同，因此叶酸补充需要个性化。

叶酸代谢能力基因检测

国一基因叶酸代谢能力基因检测可以一次性检测出与叶酸代谢相关的3个基因(MTHFR基因、MTRR基因)，尽早发现叶酸的吸收利用水平，从而筛选出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化补充叶酸，降低新生儿出生缺陷的风险。

对于孕妇来说，叶酸缺乏会导致胎儿神经管缺陷或流产。但是，在现实生活中，很多女人都是偶然怀上的。

怀孕时补充叶酸的关键期往往滞后2-3个月，不利于有效预防胎儿神经管缺陷。所以新婚夫妇在准备怀孕前，至少要进行一次叶酸代谢能力的基因检测，这样更有利于优生。